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儿童原发性纤毛运动障碍

来源 首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科 作者 徐保平 添加时间 2014/11/27 点击次数 5512

 原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD),是一组基因遗传性疾病,包括Kartagener综合征、不动纤毛综合征、纤毛运动方向缺陷。由于纤毛功能异常引起一系列临床表现,约50%患者出现内脏转位,即Kartagener综合征。PCD患者中存在多种结构异常,多部位变异,引起这一疾病的遗传及分子学机制至今未能明确阐述。

PCD的患病率约为115000~35000Kartagener综合征的发生率约为130000~60000

 PCD临床表现有,反复上下呼吸道感染,包括复发性中耳炎、鼻炎、鼻窦炎、支气管炎和肺炎,以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻腔脓性分泌物、咳嗽、咯痰和咯血,严重时喘憋。有时可伴男性不育症等。50%的患者合并右位心,甚至全内脏转位。支气管镜检查可发现左右支气管转位。

Kartagener综合征由下列三联症组成:①支气管扩张;②鼻窦炎或鼻息肉;③内脏转位(主要为右位心)。如只具备内脏转位及支气管扩张两项则为不全性Kartagener综合征。Kartagener综合征还常和其它先天性畸形同时存在,最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾等。

PCD患者体征变化很大,一些患者可出现肺底湿啰音,支气管扩张症的年长儿可出现杵状指,喘鸣音相对少见。有时可伴肺不张和肺气肿的体征。

PCD患者实验室检查有以下几项:

①电镜检查:可见纤毛数目及结构异常,主要结构异常包括动力臂缺失、微管转位、中央鞘缺失、纤毛方向障碍等。

②纤毛摆动频率和摆动方式检查。

③粘液纤毛清除功能检查:包括糖精筛查试验、放射性气溶胶吸入肺扫描、纤支镜结合γ照相技术测支气管粘液转运速度。

④肺功能检查:早期正常,年长儿或成人可出现轻~中度阻塞性通气功能障碍,典型改变是FEF25~75FEV1降低,残气量、残气量/肺总量增加。

⑤其它检查:包括呼出气一氧化氮测定,可作为PCD的筛选试验,PCD病人鼻呼出气一氧化氮降低。

⑥基因检查:已知的与纤毛结构或功能相关的基因包括:DNA1DNAI2DNAH5DNAH11KTUTXNDC3RSPH9RSPH4A

影像学检查方面主要有,胸部X线检查和CT扫描可见肺气肿、支气管壁增厚、节段性肺不张或实变、支气管扩张和内脏转位。副鼻窦片或CT可见粘膜增厚或鼻窦炎。

临床检查联合纤毛功能和结构检查对诊断PCD有高度精确性。主要参考以下几方面:

①典型的临床表现:慢性、反复的呼吸道感染,可伴有支气管扩张的表现,同时可有鼻窦炎、中耳炎、男性不育等;②纤毛摆动频率和摆动方式;③粘液纤毛清除功能异常;④电镜检查(诊断PCD的金标准)证实纤毛数目及结构异常;⑤伴内脏转位时,应考虑Kartagener综合征。

PCD到目前为止尚无特效治疗方法。主要治疗方法包括增加粘液清除、预防呼吸道感染、治疗细菌性呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎。体位引流和咳嗽训练可辅助痰液排出。PCD患者应接受全程预防接种。

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